بالا رفتن آهن خون یا هموکروماتوز

آهن یک ماده معدنی حیاتی است، گلبول های قرمز حاوی پروتئینی به نام هموگلوبین هستند که حامل اکسیژن است. برای تولید این پروتئین خاص، آهن مورد نیاز است ؛ به این دلیل آهن موجود در غذا از طریق روده کوچک جذب می شود.

• دسته بندی: پیشگیری و درمان
• تاریخ انتشار: 1403/06/18
• زمان مطالعه: 6 دقیقه

آهن یک ماده معدنی حیاتی است، گلبول های قرمز حاوی پروتئینی به نام هموگلوبین هستند که حامل اکسیژن است. برای تولید این پروتئین خاص، آهن مورد نیاز است ؛ به این دلیل آهن موجود در غذا از طریق روده کوچک جذب می شود.

بدن انسان هیچ روشی برای دفع آهن اضافی ندارد، بنابراین هر مقدار اضافی به طور معمول در کبد ذخیره می شود. بدن به طور معمول حدود یک گرم یا کمتر آهن را در هر زمان ذخیره می کند. اما، فرد مبتلا به هموکروماتوز مقدار زیادی آهن از غذا جذب می کند. ذخایر آهن از پنج گرم یا بیشتر در داخل بدن تجمع می یابد و اندام هایی مانند کبد، قلب و پانکراس تحت تاثیر قرار می گیرند.

آهن بیش از حد می تواند باعث آریتمی (ضربان قلب نامنظم)، نارسایی قلبی، سیروز، کبد بزرگ شده( هپاتومگالی)، سرطان کبد، نارسایی کبد، آرتریت (آسیب مفاصل)، دیابت، مشکلات طحال، غدد فوق کلیوی، غده هیپوفیز، کیسه صفرا یا تیروئید، مشکلات دستگاه تناسلی مانند اختلال نعوظ در مردان و یائسگی زودرس در زنان شود.

علل هموکروماتوز

دو نوع هموکروماتوز وجود دارد. هموکروماتوز اولیه، هموکروماتوز ارثی یا کلاسیک نامیده می شود و شایع تر است. در هموکروماتوز اولیه، مشکلات مربوط به DNA از هر دو والد ناشی و باعث جذب بیش از حد آهن در بدن می شوند.

در هموکروماتوز ثانویه، درمان های پزشکی یا سایر بیماری ها باعث اضافه بار آهن می شوند. کم خونی (مقدار کم گلبول قرمز)، انتقال خون، قرص آهن، دیالیز طولانی مدت کلیه، بیماری های کبدی، مانند عفونت، هپاتیت C یا کبد چرب می توانند دلایل هموکروماتوز ثانویه باشند.

هموکروماتوز یک اختلال ژنی مغلوب است که در اثر جهش در ژن هموکروماتوز (HFE) ایجاد می شود. برای ایجاد یک اختلال ژن مغلوب، فرد باید جهش ژنتیکی را از هر دو والد به ارث ببرد. اگر فردی تنها یک ژن HFE جهش یافته را به ارث ببرد، به عنوان ناقل شناخته می شود. از هر هفت نفر یک نفر حامل ژن HFE جهش یافته است. ناقل خود به این بیماری مبتلا نمی شود، اما ممکن است جهش را به فرزندان خود منتقل کند. فرزند دو ناقل به احتمال 50 درصد یک ژن HFE جهش یافته را به ارث برده و ناقل می شود و 25 درصد احتمال دارد هر دو ژن HFE جهش یافته را به ارث برده و به بیماری مبتلا شود.

یک آزمایش خون ساده می تواند مشخص کند که فرد حامل ژن های HFE جهش یافته است.

آیا افراد خاصی بیشتر در معرض هموکروماتوز اولیه هستند؟

شکل ارثی هموکروماتوز در افراد سفیدپوست اروپایی شایع تر است و در تبار آفریقایی-آمریکایی، اسپانیایی، آسیایی یا سرخپوستی آمریکایی کمتر شایع است. مردان بیشتر از زنان هموکروماتوز دارند. زنان هنگام قاعدگی یا زایمان، آهن را از دست می دهند و آهن کمتری در بدن به صورت ذخیره دارند. هموکروماتوز در افراد مسن شایع تر است زیرا ایجاد مسمومیت آهن سال ها طول می کشد. سایر عواملی که شانس ابتلا به هموکروماتوز را افزایش می دهند شامل سوء مصرف الکل و سابقه خانوادگی آرتروز، دیابت، حمله قلبی، اختلال در نعوظ و بیماری کبد هستند.

علائم هموکروماتوز چیست؟

همه بیماران علائم ندارند. برخی با سطوح بالای آهن هیچ مشکلی ندارند، در حالی که برخی دیگر علائم بسیار جدی را تجربه می کنند. علائم معمولا تا میانسالی ظاهر نمی‌ شوند و اغلب مشابه علائم بیماری ‌های دیگر هستند. این علائم ممکن است شامل خستگی، ضعف عمومی، تپش قلب یا ضربان قلب نامنظم، درد در بند انگشت اشاره و انگشت میانی، درد مفاصل، دردهای شکمی، اختلال عملکرد کبد، اختلالات جنسی مانند ناتوانی و کاهش میل جنسی ، اختلالات قاعدگی مانند یائسگی زودرس، ریزش موهای بدن، تیره شدن پوست و کاهش وزن غیر قابل توضیح باشد.

چگونه تشخیص داده می شود؟

در ابتدا علائم بیمار بررسی می شوند. سپس آزمایش خون برای اندازه گیری میزان آهن در خون و اندام ها، آزمایش ژنتیک برای بررسی نوع ارثی هموکروماتوز، بیوپسی کبد و MRIبرای گرفتن عکس های دقیق از اندام ها انجام  می شوند.

درمان هموکروماتوز

فرد مبتلا به هموکروماتوز با ونسکشن (venesection) درمان می شود که روشی شبیه به اهدای خون است که در آن حدود 500 میلی لیتر خون برداشته می شود تا زمانی که آهن در خون به سطح طبیعی کاهش یابد. بسته به شدت بیماری، ممکن است حدود یک سال و نیم دو بار در هفته ادامه یابد. هنگامی که سطح آهن طبیعی است، ونسکشن باید مادام العمر سه یا چهار بار در سال انجام شود. اگر هموکروماتوز در مراحل اولیه قبل از آسیب شدید اندام درمان شود، امید به زندگی کاهش نمی یابد.

جلوگیری از آسیب اعضای بدن در اثر هموکروماتوز

اگر فردی قبل از علائم قابل توجه تشخیص داده شود می توان با حفظ آهن در محدوده طبیعی از آسیب اندام ها جلوگیری کرد. اما، فردی با این بیماری باید به همه بستگان خونی اطلاع دهد تا بتوانند برای ژن HFE آزمایش و در صورت لزوم درمان شوند. هر فردی که دارای اختلالاتی از جمله بیماری کبد، کاردیومیوپاتی، آرتریت یا ناتوانی جنسی باشد باید از نظر هموکروماتوز آزمایش شود. این بیماری زمینه ای می تواند باعث بیماری های ثانویه شود. درمان سریع می تواند برخی از آسیب ها و علائم اندام را معکوس و از آسیب بیشتر جلوگیری کند.

آیا باید رژیم غذایی خود را تغییر دهم؟

تغییر رژیم غذایی می تواند به کاهش علائم هموکروماتوز و جلوگیری یا به تاخیر انداختن آسیب بیشتر به اندام ها کمک کند. احتمالا پزشک از شما می خواهد که از مصرف قرص آهن، تزریق آهن، مولتی ویتامین های حاوی آهن و غذاهای فرآوری شده غنی شده با آهن خودداری کنید. همچنین ماهی و صدف خام یا نیم پز مصرف نکنید چراکه ممکن است حاوی باکتری هایی باشند که باعث عفونت و عوارض در افراد مبتلا به این بیماری می شوند. برای محافظت از کبد خود الکل را محدود کنید و ویتامین C نیز کم استفاده کنید.

هموکروماتوز یک اختلال ارثی شایع است که باعث می شود بدن بیش از حد، آهن ذخیره کند. به دلیل اینکه علائم هموکروماتوز مشابه علائم طیف وسیعی از بیماری های دیگر است، کمتر تشخیص داده می شود.

به طور معمول، آهن اضافی در مفاصل و اندام های مختلف بدن، به ویژه کبد ذخیره می شود.

در یک فرد مبتلا به هموکروماتوز، ذخایر آهن افزایش می یابد و به مرور زمان کبد بزرگ شده و آسیب می بیند که منجر به بیماری های جدی مانند سیروز می شود.